Classificação das doenças raras
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Genéticas:
Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia: são alterações de qualquer natureza que podem ter origem no desenvolvimento embrionário e acarretam desde pequenas assimetrias até deformações estéticas ou comprometimento de algumas funções orgânicas.
Exemplo: Epidermólise bolhosa, Granulomatosa Crônica, Síndrome de Turner
Auto inflamatórias: são doenças de origem genética, normalmente mutações hereditárias, que desencadeiam enfermidades auto inflamatórias, caracterizadas por períodos limitados de inflamações, que acontecem regularmente durante anos.
Exemplo: Febre Mediterrânea Familiar
Deficiência Intelectual: É relacionada ao funcionamento intelectual, comportamento adaptativo e é expresso nas habilidades conceituais, sociais e práticas de cada indivíduo. Sua apresentação ocorre até os 18 anos de idade.
Exemplo: Doença de Huntington
Erros Inatos do Metabolismo: São distúrbios de natureza genética que, costumam correspondem a um defeito em uma enzima produzida pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica. Esses erros inatos do metabolismo (EIM) promovem alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo levando a vários problemas para a saúde.
Exemplos: Fenilcetonúria, Imunodeficiências Primárias, Mucopolissacaridose Tipo I
2. Não-genéticas:
Autoimunes: As doenças autoimunes (DAI) são um grupo de mais de cem doenças que envolvem qualquer órgão ou sistema do nosso organismo. Inclui doenças crônicas e raras que atingem simultânea ou sequencialmente esses órgãos ou sistemas e outras dirigidas especificamente contra alguns deles como o sistema nervoso, os aparelhos digestivo e respiratório, pele, sangue etc. Em todas as doenças autoimunes o sistema imunológico fica desorientado, ataca o próprio corpo e os órgãos que deveria proteger.
Exemplo: Esclerose Lateral Amiotrófica e Esclerose Múltipla
Infecciosas: São doenças transmitidas por microorganismos (vírus e bactérias, por exemplo) que apresentam sintomas específicos e/ou variados e com uma prevalência que pode ser diferente de acordo com a região geográfica. Conceitualmente é considerada rara e depende de uma interação com outras especialidades como infectologistas, reumatologistas, pediatras para uma abordagem adequada, diagnóstico preciso e sobretudo o encaminhamento a centros de apoio e tratamento.
Exemplo: Arenavírus (Febre Hemorrágica) e Doença de Lyme
Inflamatórias: São doenças que têm como característica a inflamação crônica de um órgão ou sistema e podem gerar um processo altamente invasivo e comprometer muito a saúde de quem convive com isso. As causas são muitas e envolvem fatores genéticos, ambientais, dietéticos entre tantos outros e podem se relacionar ao câncer, inclusive. Em geral, os diagnósticos devem ser diferenciais e não têm cura até o momento. Além disso, algumas não têm tratamentos.
Exemplo: Doença de Crohn
Respiratórias: As doenças respiratórias são aquelas que causam danos ao sistema respiratório, responsável pela interação entre o O2 e a corrente sanguínea e a retirada do CO2 para o exterior. Algumas dessas doenças são raras, o que dificulta a assertividade do diagnóstico e, consequentemente, a busca pelo tratamento correto. A Fibrose Pulmonar Idiopática (FPI), por exemplo, é uma doença considerada rara que possui sintomas semelhantes aos de outras enfermidades comuns, como falta de ar e tosse seca.
